Будущее кардиогенетики — с искусственным интеллектом
Исследователи Института искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН НИУ ВШЭ (Институт ИИиЦН) создали программу, которая способна анализировать участки генома человека, ранее недоступные для точной интерпретации при генетическом тестировании. Программа адаптирует большие генеративные модели (ГенИИ) под задачи кардиогенетики, чтобы предсказывать, как мутация влияет на работу конкретного гена.
Геном человека можно сравнить с огромной библиотекой. Раньше ученые умели читать только небольшую часть книг — те, в которых записаны инструкции по созданию белков (это около 2% всей ДНК). Именно там обычно искали мутации, ответственные за наследственные болезни сердца. Для таких вариантов существуют отработанные международные критерии, позволяющие оценить их опасность и выявить мутации, ведущие к развитию заболеваний. Но что делать с остальными 98%? Долгое время считалось, что это просто «пустые страницы» или «генетический мусор». Однако оказалось, что эти участки вовсе не бесполезны: они действуют как выключатели и регуляторы громкости, управляя тем, как активно работают гены. Если в таких участках происходит поломка, это может серьезно повлиять на работу сердца, сосудов и крови.
Проблема заключалась в том, что раньше ученые не могли точно определить, какие из этих «невидимых» мутаций действительно опасны, а какие безвредны. Поэтому многие случаи сердечных заболеваний оставались необъяснимыми именно из-за невозможности проанализировать некодирующие варианты (то есть те, которые не несут прямых инструкций по сборке белков). Ученые Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ представили программное решение, которое впервые позволяет массово и точно анализировать эти «молчащие» участки применительно к здоровью сердца. Программа использует самые современные технологии — генеративные модели (те же, что лежат в основе популярных нейросетей), чтобы предсказывать последствия мутаций в регуляторных участках ДНК и оценивать их влияние на здоровье сердца.
Мария Попцова, директор Центра биомедицинских исследований и технологий Института ИИиЦН ФКН НИУ ВШЭ
«В основе программы лежат две мощные ИИ-модели, которые можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они умеют сравнивать два варианта ДНК: здоровый (эталонный) и тот, где произошла мутация. Затем программа оценивает, изменилась ли после этой мутации “громкость” работы генов, то есть стали они активнее или, наоборот, притихли. Мы сконцентрировались на анализе тканей сердца и сосудов, но можно анализировать любые ткани».
Для повышения точности программа использует коллективный разум: сразу несколько моделей изучают мутацию с разных сторон, а затем объединяют свои выводы с помощью методов искусственного интеллекта. В результате программа выдает простую и понятную оценку — число от 0 до 1. Чем ближе цифра к единице, тем выше вероятность, что обнаруженная мутация опасна и может повлиять на развитие болезней сердца.
Чтобы убедиться, что программе можно доверять, ученые провели строгую проверку. Для этого использовались данные британского проекта UK Biobank — огромной базы генетической информации. Для теста отобрали более 11 тысяч мутаций из тех самых «регуляторных» участков ДНК, которые раньше было сложно анализировать. Среди них были как варианты, уже точно связанные с заболеваниями, так и заведомо безвредные. Чтобы эксперимент был честным, каждую подозрительную мутацию сравнивали с девятью безопасными, подобранными по максимальному количеству совпадений: месту в геноме, типу участка, соседству с генами и другим параметрам. Программа успешно справилась с задачей: она безошибочно отличила опасные мутации от безвредных, доказав свою надежность и готовность к практическому использованию.
Программа создана для практического использования разными специалистами, сотрудники медицинских лабораторий и кардиологических центров, которые смогут точнее интерпретировать результаты полногеномного секвенирования и искать генетические причины заболеваний у пациентов (она уже внедряется в работу генетических лабораторий). Как отмечают разработчики, для работы с программой не нужно быть программистом: она создана так, чтобы ею могли пользоваться генетики, биоинформатики и медицинские исследователи в своей повседневной практике.
В фундаментальных исследованиях программа может помочь понять молекулярные механизмы развития болезней сердца и изучать, как регуляторные участки ДНК влияют на патологии. В Центре биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ благодаря программе ученые уже сделали важное открытие: оказалось, что определенные варианты гена BMPR2, влияющие на его активность, предопределяют то, как пациент будет реагировать на лечение. Сейчас исследователи продолжают работу: они ищут некодирующие участки ДНК, влияющие на работу генов, связанных с риском внезапной сердечной смерти.
Модель генеративного искусственного интеллекта «Предсказание эффекта некодирующих вариантов на основе адаптации ГенИИ моделей к домену кардиогенетика» разработана в рамках программы Центра искусственного интеллекта НИУ ВШЭ по гранту, предоставленному Минэкономразвития России.
Вам также может быть интересно:
Технодень МИЭМ ВШЭ: праздник технологий и старт новых партнерств
В атриуме на Покровке прошел масштабный фестиваль технологических решений инженерных проектных команд Московского института электроники и математики ВШЭ, где были представлены лучшие студенческие разработки и совместные мастерские МИЭМ и партнеров. Кроме того, в рамках события прошел круглый стол, посвященный вопросам инженерного образования, и были подписаны новые соглашения о сотрудничестве с компаниями – технологическими лидерами в своих отраслях деятельности.
Высшая школа экономики и «Ростелеком» поддержат ИИ-стартапы для госсектора
НИУ ВШЭ и «Ростелеком» подписали на ПМЭФ-2026 соглашение о сотрудничестве в рамках реализации акселератора ИИ-решений для государственного сектора. Совместная работа позволит объединить технологическую экспертизу крупнейшего цифрового партнера государства и академический потенциал ведущего исследовательского университета страны.
Проблемы этики: как и где использовать ИИ
За последние годы этика в сфере искусственного интеллекта превратилась из философско-теоретической в прикладную дисциплину. Эксперты в НИУ ВШЭ обсудили, какие этические проблемы возникают в связи со стремительным развитием цифровизации и какие их инженерные решения могут быть предложены.
НИУ ВШЭ второй год подряд на первом месте рейтинга вузов Альянса в сфере ИИ
Альянс в сфере искусственного интеллекта опубликовал рейтинг российских высших учебных заведений по качеству подготовки кадров для работы с ИИ. Высшая школа экономики второй год занимает первую строчку рейтинга, оставаясь единственным университетом в категории A++.
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ВШЭ представил платформу предиктивной аналитики для бизнеса
Институт искусственного интеллекта и цифровых наук ФКН ВШЭ разработал Predict Core — унифицированное алгоритмическое ядро предиктивной аналитики. Платформа переводит работу с данными из режима отчетности постфактум в управленческую привычку с прогнозами, интерпретацией и понятным следом, показывающим, как была получена эта цифра.
НИУ ВШЭ и МТС договорились об обмене ИИ-компетенциями при подготовке инженерных кадров для телекома
НИУ ВШЭ и ПАО «МТС» заключили соглашение о стратегическом партнерстве, которое предполагает подготовку кадров с ИИ-компетенциями для телекоммуникационной отрасли по программам высшего и дополнительного профессионального образования. Соглашение направлено на повышение качества образования, обмен экспертизой и компетенциями при подготовке инженеров, владеющих технологиями ИИ и машинного обучения.
Студенты ФКН НИУ ВШЭ разработали ИИ-решения для прогнозирования и маркетинга
24 мая в Вышке состоялись защиты и церемония награждения хакатона по машинному обучению для ретейла, организованного MAGNIT TECH и факультетом компьютерных наук НИУ ВШЭ. В течение четырех дней команды работали над индустриальными кейсами технологичного драйвера крупнейшего ретейлера страны — компании «Магнит». Участники анализировали данные, обучали модели, проверяли гипотезы и защищали свои решения перед экспертами компании, чтобы в итоге не только добиться высокого качества моделей, но и предложить подходы для использования в реальном бизнесе.
Образовательный марафон для учителей: как ФКН ВШЭ выстраивает диалог с педагогами
В рамках фестиваля «Дни компьютерных наук» ФКН НИУ ВШЭ на базе учебного центра «Вороново» прошел первый Образовательный марафон для учителей информатики и математики. Всего в мероприятии приняли участие 76 педагогов, представлявших разные регионы России, а также участники из Витебска (Беларусь) и Вьентьяна (Лаос).
Точка входа в ИИ: на ЦИПР обсудили влияние технологий на будущее
Участники ЦИПР-2026 обсудили, как офисные приложения могут стать точкой массового доступа к ИИ и снизить барьеры использования. Эксперты сошлись во мнении, что будущее — за адаптивными моделями и экосистемным подходом к корпоративным данным. В экспертных дискуссиях приняли участие представители НИУ ВШЭ.
«Входить в сферу робототехники сейчас — значит расти вместе с направлением»
Беспилотный транспорт, роботы-курьеры и умные колонки стремительно становятся частью нашей жизни. В 2026 году факультет компьютерных наук НИУ ВШЭ открывает новый бакалавриат«Проектирование интеллектуальных робототехнических систем» (ПИРС). Здесь будут готовить специалистов на стыке ИТ, искусственного интеллекта и робототехники. О том, как устроена учеба и почему выпускников программы «точно возьмут в будущее», рассказывает академический руководитель ПИРС Вадим Моргачёв.